O que é Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é uma condição genética causada por material genético extra (genes) do cromossomo 21. Os genes extras causam certas características que conhecemos como Síndrome de Down. Indivíduos com Síndrome de Down também têm todos os outros genes dados a eles por seus pais. Como resultado, eles têm uma combinação de características típicas de Down Síndrome em cima das características individuais de seus pais. Isso inclui algum grau de retardo mental, ou deficiência cognitiva e outros desenvolvimentos Atrasos. Alguns dos traços físicos que são comuns, mas nem sempre presentes são: dobras epicantais sobre os olhos, ponte achatada do nariz, um único palmar vinco e diminuição do tônus muscular.
Como surgiu a Síndrome de Down?
Síndrome de Down fica seu nome vem do médico britânico, John Langdon Down, que primeiro se identificou clinicamente a condição em 1866. A natureza cromossômica real da Síndrome de Down não tornou-se documentado até 1959 pelo Dr. Lejeune. No entanto, o nome de Down permanece associado com condição.
Além disso, embora o termo tenha nada a ver com a direção física “para baixo”, Ann Fortis que tem A Síndrome de Down cunhou o termo “Síndrome de Up” para fornecer uma perspectiva diferente na condição.
O que é a causa da Síndrome de Down?
Não sabemos o quê causa o cromossomo 21 extra. Sabemos que o cromossomo 21 extra causa uma dose extra de algumas proteínas. Essas proteínas causam as características típicas de Síndrome de Down. Não sabemos a maioria das proteínas envolvidas e como elas causam Síndrome de Down. Sabemos que existe uma associação entre a idade da mãe e as chances de ter um bebê com Síndrome de Down. Nenhuma causa foi identificada e comprovado, no entanto.
Quais são os tipos de Síndrome de Down?
A1.3 Cerca de 95% das pessoas com Síndrome de Down tem Trissomia 21, ou seja. 3 em vez de 2 cromossomos número 21. Normalmente, temos 23 pares de cromossomos, cada um composto por genes. Durante o formação do óvulo (ou do espermatozoide) par de cromossomos de uma mulher (ou de um homem) normalmente dividido de modo que apenas um cromossomo esteja em cada óvulo (ou espermatozoide). Em Trissomia 21, ou não disjunção, o vigésimo primeiro par cromossômico não se divide e um dose dupla vai para o óvulo (ou espermatozoide). Estima-se que 95-97% do extra cromossomo é de origem materna.
O segundo tipo de Down A síndrome é conhecida como translocação. Ocorre em cerca de 3-4% das pessoas com Down Síndrome. Nesse tipo, uma parte extra do vigésimo primeiro cromossomo fica presa em outro cromossomo. Em cerca de metade dessas situações, um dos pais carrega o vigésimo primeiro material cromossômico extra em uma forma “equilibrada”, ou oculta.
O terceiro tipo de Down A síndrome é chamada de mosaicismo. No mosaicismo, a pessoa com Síndrome de Down tem um cromossomo vigésimo primeiro extra em apenas algumas das células, mas não em todas. As outras células têm o par habitual de vinte e primeiros cromossomos. Um a 2% das pessoas com Síndrome de Down têm esse tipo (Cooley & Graham, 1991).
Qual a incidência da Síndrome de Down?
A incidência de Down A síndrome tem sido relatada variadamente como 1 em 800 nascidos vivos para 1 em 1.100 vivos Nascimentos. Uma estimativa recente nos Estados Unidos coloca a incidência em cerca de 1 em 1.000. Não há associação entre a Síndrome de Down e qualquer cultura, grupo étnico, nível socioeconômico ou região geográfica. (CDC, 1994) (Thompson, McInnes, & Willard, 1991).
Que As chances de um casal ter um filho com Síndrome de Down?
Na circunstância habitual, As chances dependem da idade da mãe. As chances de ter um filho com A Síndrome de Down aos 35 anos é de aproximadamente 1 em 350. Abaixo de 25 anos, as chances são cerca de 1 em 1400 e aos 40 anos as chances são de cerca de 1 em 100. (Thompson, et al., 1991).
As chances de um pai de uma criança com Trissomia 21 ter outro filho com Síndrome de Down é aproximadamente 1 em 100. Se a criança tiver uma translocação, o risco de recorrência pode ser tão alto como 100% ou tão baixo quanto 2%. Pais de crianças com translocação tipo Down A síndrome deve ter análise cromossômica para detectar um estado de portador. (Pueschel, 1990).
Pessoas com Síndrome de Down podem ter bebês?
A chance de uma mulher com Síndrome de Down ter um bebê com Síndrome de Down é teoricamente 50%. Ali é um caso documentado de fertilidade em um homem com Síndrome de Down; A Mãe também tinham Síndrome de Down. A gravidez abortou na metade do caminho.
Quando o diagnóstico pré-natal é recomendado?
Até recentemente, o A resposta foi oferecer amniocentese a todas as gestantes com 35 anos ou mais e às mulheres que tiveram filho anterior com Síndrome de Down. Agora alguns médicos recomendar testes de rastreamento para todas as gestações.
Quais exames são usados para o diagnóstico pré-natal?
A1.8 Os testes são de dois tipos- diagnóstico e triagem. Testes diagnósticos coletam amostras de células fetais e dão um Diagnóstico. Os testes de triagem são testes relativamente simples que encontram a maioria dos fetos com Síndrome de Down, mas também encontram alguns sem. Testes de rastreio precisam ser confirmados por um teste diagnóstico.
Os testes diagnósticos são a amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas (CVS). Com amniocentese uma agulha é passada através a barriga da mãe no útero para colher amostras de células fetais no líquido amniótico. Essas células são então enviadas para análise cromossômica. O ultrassom é usado para segurança passe a agulha. O exame costuma ser feito entre 14 e 18 semanas de gestação. Embora bastante seguro, há um pequeno risco de aborto espontâneo. Células de amostras CVS das vilosidades coriônicas, uma estrutura no útero que tem células fetais, mas é não o feto. É feito entre 9 e 12 semanas. Também tem riscos semelhantes.
Os testes de triagem incluem alfafetoproteína materna e, mais recentemente, o teste triplo. O ultrassom é não é geralmente usado como teste de triagem, mas tem sido investigado. É feito em conjunção com amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas. A alfafetoproteína materna O teste foi inicialmente concebido para rastrear defeitos do tubo neural, como espinha bífida. Um baixo nível de alfafetoproteína está correlacionado com a Síndrome de Down e alguns outros distúrbios cromossômicos. Estima-se que o teste detecte aproximadamente 35% dos fetos com Síndrome de Down após confirmação por amniocentese.
As medidas do teste triplo níveis sanguíneos de gonadotrofina coriônica humana (hCG) de uma mãe, soro materno alfafetoproteína (MSAFP) e estriol não conjugado. Os três resultados são ajustados por um programa de computador para dar uma estimativa do risco de ter um feto com Síndrome de Down. Estudos até agora sugerem uma taxa de detecção de 55-60% após a confirmação por amniocentese.(Haddow, Palomaki, Knight, Williams, Pulkkinen, Canick, et al., 1992) Porque a precisão de todos os testes séricos depende de Sabendo o número de semanas de gravidez, um teste positivo deve ter um ultrassom feito para confirmar a data de vencimento da gravidez. Se os resultados do ensaio ajustado ainda são positivos, então a amniocentese ou a biópsia de vilosidades coriônicas devem seja feito.
Além das questões médicas Há questões éticas óbvias envolvidas. Os resultados dos testes são provavelmente usados para um dos dois propósitos. O casal pode usar as informações para decidir se deve ou não fazer um aborto ou as informações podem ser usadas para se preparar para a entrega. Embora os grupos recomendem o uso rotineiro do exames de sangue também recomendam aconselhamento, eles não abordam especificamente o tipo de aconselhamento. O aconselhamento deve expor o casal a todas as informações e, na minha opinião, deve incluir o contato com as famílias que têm um filho com Síndrome de Down e/ou com pessoas com Síndrome de Down.
Crianças com Síndrome de Down nascem apenas de mães mais velhas?
Não. Embora o risco de Síndrome de Down aumenta com a idade, uma criança com Síndrome de Down pode nascer a uma mãe de qualquer idade. Embora apenas 5-8% das gestações ocorram em mulheres acima de aos 35 anos, elas respondem por 20% dos nascimentos com Síndrome de Down. Portanto, 80% das crianças com Síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35 anos de idade.