Apresentação do Dr. Ruy do Amaral Pupo Filho, presidente da Up Down, Santos, SP
Santos, setembro de 1996
Este guia de cuidados médicos preventivos para pessoas com síndrome de Down (SD) foi apresentado no congresso americano de SD, realizado em junho de 1996 em Phoenix, Arizona, Estados Unidos. Deve ser entendido como uma orientação geral que deve ser adaptada para as diferentes realidades de nosso país continental.
Nossa expectativa é que seja amplamente divulgado através de todos os canais possíveis, inclusive as associações de pais, chegando às mãos de todos os profissionais interessados, já que se trata de material sem direitos autorais.
A Up Down sente-se realizada cumprindo o objetivo de difundir informações atualizadas sobre SD e propiciar melhores condições de vida às pessoas com esta condição.
Nosso agradecimento a todos os que tornaram possível esta iniciativa, em especial ao Dr. William I. Cohen, MD, responsável pela compilação.
Ruy do Amaral Pupo Filho
Presidente.
Sobre o Guia de Saúde
Editado por Willian I Cohen MD para o Grupo de Interesse em Síndrome de Down (DSMIG).
Este Guia de Saúde é publicado pelo jornal Down Syndrome Quarterly (vol. 1 n. 2 – Junho 1996) e reimpresso com a permissão do editor. Informações referentes à política de publicação ou assinaturas podem ser obtidas contatando Dr. Samuel J. Thios, Editor, Down Syndrome Quarterly, Denison University, Granville OH 43023 ( email: Thios @ Denison.edu).
Estas indicações de saúde continuam a série iniciada em 1981, pela Dra. Mary Coleman, e publicados no Down Syndrome Papers e Abstracts for Professionals ( DSPAP), predecessor deste Down Syndrome Quarterly. A versão anterior foi preparada em Junho de 1992, pelos membros do Ohio/Western PA Down Syndrome Network e publicados pelo DSPAP ( volume 15, número 3, 1992, pp 1-9) e estava baseado na versão de 1989 preparada pela Dra. Nancy Roizen, da Universidade de Chicago.
A preparação desta revisão foi um esforço cooperativo. Como editor, tenho particularmente o prazer de contar com a ajuda de vários especialistas do Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) (3).
Com esta edição, mudamos o título do documento para refletir sua maior amplitude. Não apenas uma lista de procedimentos de teste, este documento envolveu várias versões num sumário abrangente de recomendações atuais para médicos, assim como necessidades de desenvolvimento, sociais e familiares para indivíduos com SD.
Esta é apenas uma das compilações.
Introdução
Indivíduos com Síndrome de Down (SD) necessitam procedimentos de saúde regulares normais para todos. Por exemplo, crianças com SD necessitam imunização regular e procedimentos de cuidados recomendados pela Academia Americana de Pediatria (2) (Práticas de imunização estão em constante desenvolvimento: fique certo de usar os procedimentos mais atualizados). Da mesma maneira, adultos com SD deveriam fazer avaliações de saúde usando as práticas padrão aceitas. Entretanto, crianças com SD tem um risco maior de apresentar certas anomalias congênitas. Tanto crianças como adultos podem desenvolver certos problemas médicos que ocorrem com muito mais freqüência em indivíduos com SD. Descrevemos abaixo uma lista de checagem de testes adicionais e avaliações recomendadas para crianças e adultos com SD. Estas recomendações deveriam levar em consideração especialistas à disposição no local e padrões de referência . Eles estão baseados em nosso nível presente de conhecimento e deveriam ser modificados quando novas informações aparecem. Cuidados de saúde primários incluem preocupações com desenvolvimento e educação dentro de suas possibilidades, e portanto incluímos informações e recomendações específicas às necessidades de indivíduos com SD.
Estas recomendações são extraídas de variadas informações de vários especialistas envolvidos em cuidados com pessoas com SD. Eles refletem padrões correntes e práticas de cuidados de saúde nos Estados Unidos. Eles foram criados para um público amplo: para profissionais de saúde que fornecem cuidados primários, tais como pediatras, médicos de família, internos, geneticistas, assim como especialistas, pessoal de enfermagem e outros da área de saúde, assim como terapeutas ocupacionais, patologistas da linguagem, e audiologistas. Além de educadores, esta orientação foi criada para pais e outros responsáveis para uso com profissionais que participam no cuidado individual com SD.
Certas recomendações são claramente baseadas em conhecimento científico atual. Este é o caso das recomendações para detectar a presença de doença de coração congênita, que ocorre em 50% das crianças com SD.
Em outros casos, as recomendações representam nosso aprendizado empírico. Reconhecendo freqüência cada vez maior de disfunção de tiróide em crianças com SD, nós continuamos a recomendar exames precoces para hipotireodismo. Entretanto, não temos certeza sobre a periodicidade apropriada e natureza do teste, que seriam freqüência correta e testes adequados. Consequentemente, membros do DSMIG irão embarcar num estudo prospectivo de função tireoidiana para melhor estabelecer as respostas para estas questões.
Tenha certeza de usar os gráficos específicos de SD além dos gráficos regulares para registro de altura e peso ( para crianças desde o nascimento até 18 anos de idade), e circunferência do crânio ( para crianças desde o nascimento até 36 meses de idade). Se uma criança está abaixo do percentil 3, ou se não conseguir atingir as porcentagens esperadas, pode-se considerar doença de coração congênita, problemas endócrinos ( tireóide ou pituitária), ou fatores nutricionais.
(OBS: Imediatamente após as recomendações de idade, você irá encontrar explicações para as recomendações médicas listadas abaixo, informação descritiva sobre outras áreas de interesse para as necessidades de indivíduos com Síndrome de Down, e bibliografia atualizada).
Exames e procedimentos recomendados, por faixa etária
Do nascimento aos 2 meses
História : Revisão de preocupações paternas. Existência de um diagnóstico pré-natal de SD; com vômitos ou ausência de fezes, cheque bloqueio do sistema gastrointestinal ou ( duodenal ou atresia ou doença de Hirschsprung); revisão de história de alimentação para assegurar adequada ingestão de calorias; quaisquer preocupações sobre visão ou audição? Consulte apoio familiar.
Exame: Preste atenção especial para exame cardíaco: cataratas ( consulte imediatamente um oftalmologista se reflexo vermelho não for visto); otite média; avaliação subjetiva de audição; e fontanelas ( fontanelas posteriores amplamente abertas podem significar hipotireoidismo).
Laboratório e Consultas: Cariótipo cromossomico; aconselhamento genético; teste de função de tireóide ( TSH e T4 ): avaliação de um cardiologista pediátrico incluindo ecocardiograma ( mesmo na ausência de sopro); reforço da necessidade de profilaxia de endocardite bacteriana subaguda ( SBE) em crianças suscetíveis à doença cardíaca; cheque resposta cerebral auditiva (BERA) ou outra avaliação objetiva de audição aos 6 meses, se não tiver sido realizado no nascimento. Encaminhe para avaliação visual/ auditiva aos 6 e 12 meses de idade com finalidade de teste. Encaminhe imediatamente se houver qualquer indicação de nistagmus, estrabismo ou visão fraca. Se forem observadas dificuldades de alimentação, consulte um especialista em alimentação.
Desenvolvimento: Discuta Intervenção Precoce e encaminhe para um programa local. Pais neste estágio freqüentemente perguntam sobre previsões da capacidade das crianças : “Você pode me dizer o quanto isto é grave?”. Esta é uma oportunidade para discutir a natureza do imprevisível do desenvolvimento de seu filho, a importância de programa de desenvolvimento, e a nossa expectativa de melhor responder esta pergunta perto dos 2 anos de idade.
Recomendações: Procure um grupo de pais SD para apoio familiar, como indicado.
Exames e procedimentos recomendados, por faixa etária
Dos 2 aos 12 meses
História: Revisão das preocupações familiares. Infecções respiratórias ( especialmente otite média) para constipação, use tratamento dietético agressivo e considere doença de Hirschsprung se houver resistência às mudanças dietéticas e amolecimento de fezes. Preocupações dos pais em relação à visão e audição.
Exame: Neurológico geral, neuromotor, exame muscular esqueletal; deve-se examinar membranas do tímpano ou consultar um especialista em ouvido, nariz e garganta ( ENT ), especialmente se houver suspeita de otite média.
Laboratório e Consultas: Avaliação de um cardiologista pediátrico incluindo ecocardiograma( se não tiver sido feito no período de recém-nascido); deve-se lembrar de levar em consideração hipertensão pulmonar progressiva em pacientes com defeito de septo atrioventricular com pouco ou nenhum sintoma de insuficiência cardíaca neste grupo de idade; teste de resposta auditiva cerebral ( BERA) ou outras avaliações objetivas de audição aos 6 meses de idade, se não foram realizados anteriormente ou se os resultados anteriores forem suspeitos; avaliação oftalmológica pediátrica aos 6 e 12 meses de idade ( mais cedo se estiverem presentes nystagmus, estrabismo ou indicações de visão fraca); teste de função de tireóide (TSH e T4 ), se não tiverem sido realizados anteriormente; avaliação feita por otorrino para otite média recorrente.
Desenvolvimento: Discuta intervenção precoce e consulte registro em programa local ( se não tiver sido feito durante o período neo- natal). Isto normalmente inclue avaliações de fisioterapia , TO e uma avaliação do desenvolvimento.
Recomendações: Aplicação de Renda de Seguro Suplementar ( SSI ) (dependendo da renda familiar); considere arranjos para custódia e planejamento estatal; continuidade de apoio familiar; continuidade de profilaxia SBE para crianças com defeitos cardíacos.
Exames e procedimentos recomendados, por faixa etária
De 1 a 12 anos
História: Revisão de preocupações paternas; nível atual de desempenho; revisão de programação corrente ( intervenção precoce, pré- escola, escola ) problemas auditivos; problemas de dormir ( ronco ou sono agitado podem indicar apnéia obstrutiva do sono ); constipação; revisão audiológica e testes de função de tireóide ; revisão oftalmológica e cuidados dentais. Monitoramento para problemas de comportamento.
Exame: Exame geral pediátrico e neurológico. Incluindo um rápido exame vulvar para meninas.
Laboratório e Consultas: Ecocardiograma feito por um cardiologista pediátrico, se ainda não foi feito anteriormente; Teste anual de função de tireóide ( TSH e T4 ); teste auditivo ( anual para crianças de 1-3 anos, a cada 2 anos para crianças de 3- l3 anos ). Continuidade de exames regulares de visão a cada 2 anos se normal, ou mais freqüentemente, se indicado. Aos 3 e 12 anos de idade, raios-X da coluna cervical ( posição neutra, flexão e extensão ) para afastar instabilidade atlanto-axial; peça para que o radiologista meça a distância atlanto-processo odontóide da axis. Raios-X deveriam ser realizados numa instituição acostumada a tirar e ler estes raios- X. Avaliação dental inicial aos 2 anos de idade com acompanhamento a cada 6 meses.
Desenvolvimento: Matricule-se num programa educacional ou de desenvolvimento apropriado; avaliação educacional completa anual, como parte de Plano de Serviço Individualizado Familiar ( IFSP ) para crianças do nascimento aos 3 anos de idade, ou Plano Educacional Individualizado ( IEP ) da idade de 4 até o final da escolaridade formal. Avaliação por Fono é fortemente recomendada para maximizar o desenvolvimento da linguagem e comunicação verbal. Um indivíduo com significativa deficiência de comunicação pode ser um candidato a aparelhos de melhora de comunicação.
Recomendações: Escovação dental duas vezes ao dia. Ingestão calórica total deve estar abaixo da quantia permitida diariamente ( RDA) para crianças da mesma idade e altura. Deve-se monitorar uma alimentação bem equilibrada, com grande quantidade de fibras. Exercícios regulares e programas recreacionais devem ser logo estabelecidos. Continuidade da terapia de fala e física. Continuidade de profilaxia para crianças com problemas cardíacos. Monitore as necessidades da família para atividades de lazer, apoio através de aconselhamento e técnicas de manejar comportamento. Reforce a importância de bons cuidados de higiene e cuidados pessoais ( arrumar, vestir, pentear e conhecimento de lidar com dinheiro ).
Exames e procedimentos recomendados, por faixa etária
De 12 a 18 anos
História: Revisão histórico médico, questionando sobre a possibilidade de doenças obstrutivas nas vias aéreas e apnéia do sono; cheque funções sensoriais ( visão e audição ); avaliação de problemas de comportamento; converse sobre questões sexuais.
Exame: Exames neurológicos e físicos gerais ( com referência a deslocamento atlanto-axial ). Monitore obesidade fazendo um gráfico de peso e altura. Exame pélvico apenas para os sexualmente ativos ( Veja Consultas, abaixo ).
Laboratório e Consultas: Teste anual de função tireóide ( TSH e T4 ). Avaliações de visão e audição um ano sim, o outro não.
Repita raios-X da coluna cervical aos 12 e 18 anos em indivíduos assintomáticos. Ecocardiogramas para indivíduos sem doença congênita de coração uma vez no início da idade adulta (18-20 anos) para avaliar doença de válvula. Consulte um especialista em Medicina da Adolescência ou um ginecologista experiente em trabalhos com indivíduos com necessidades especiais para discutir assuntos de sexualidade e/ ou exame pélvico para adolescentes sexualmente ativos.
Desenvolvimento: Repita avaliações psicoeducacionais todo ano como parte do Plano Educacional Individualizado ( IEP). Monitore funcionamento independente. Continuidade de terapia da fala/linguagem, se necessário. Educação sexual e sanitária, incluindo aconselhamento para evitar abuso. Educação referente a fumo, drogas e álcool.
Recomendações: Dê início a um planejamento funcional de transição ( l6 anos). Exames dentais duas vezes ao ano. Estude um possível registro para SSI em famílias dependentes de renda. Necessidade de profilaxia SBE para indivíduos com doença cardíaca. Continue recomendações de dieta e exercícios ( veja infância, acima). Atualize planejamento e arranjos de custódia. Encoraje programas sociais e recreacionais com amigos. Instruções para alistamento militar aos 18 anos, e obtenção de título de eleitor. Discuta planos de arranjos para modos alternativos de vida, tais como vida em comunidade (CLA). Reforce a importância de cuidados pessoais ( pentear, vestir, habilidades de lidar com dinheiro).
Exames e procedimentos recomendados, por faixa etária
Acima de 18 anos
História: História médica. Pergunte sobre sintomas de apnéia do sono. Controle possível perda de independência em hábitos de vida, mudanças no comportamento ou problemas mentais. Sintomas de demência ( declínio de função, perda de memória, ataxia, ataques e incontinência urinária ou de fezes).
Exame: Exame neurológico e físico geral ( referente a deslocamento atlanto-axial). Controle obesidade um gráfico com altura e peso. Mulheres sexualmente ativas irão necessitar de exames Papanicolau a cada 1-3 anos após a idade da primeira relação sexual. Para mulheres não sexualmente ativas, exame bimanual com um dedo ou exame citológico dirigido com dedo. Exame pélvico com ultra-som a cada 2-3 anos para mulheres que se recusam ou tem exames bimanuais de acompanhamento inadequados. Isto pode exigir consulta com especialista em Medicina da Adolescência, ou ginecologista experiente com pacientes especiais. Senão, ultra-som pélvico pode ser considerado ao invés de exames pélvicos. Exames das mamas anuais feitos por médicos.
Laboratório e Consultas: Testes anuais de tireóide (TSH e T4 ). Avaliação oftalmológica a cada 2 anos ( procurando especialmente keratoconus e cataratas ). Testes de audição contínuos a cada 2 anos. Repita exames de raio-X da coluna cervical na idade adulta em indivíduos assintomáticos. Ecocardiograma para indivíduos sem doença cardíaca congênita uma vez no início da idade adulta ( 18-20 anos) para avaliar doença de válvula. Há 2 diferentes sugestões para mamografia: Dr. Heaton recomenda exames anuais após a idade de 50 anos; ou com início na idade de 40 para mulheres com parentes de primeiro grau com câncer no seio. Dr. Chicoine sugere uma mamografia ano sim, ano não, após os 40, e anual após os 50. Continuidade de visitas duas vezes ao ano ao dentista. Indivíduos que apresentarem mudanças emocionais e comportamentais devem fazer exames mentais.
Desenvolvimento: Continuidade de terapia de fala e linguagem, como indicado. Para indivíduos com fracas habilidades de expressão de linguagem, estudar o uso de aparelho de comunicação. Discuta planos de oportunidades adicionais vocacionais/ de programação na idade de 21 anos, ou ao final da educação escolar formal. Tenha consciência de que o envelhecimento acelerado pode afetar capacidades funcionais em adultos com SD, mais do que no mal de Alzheimer.
Recomendações: Discuta planos para arranjos de modos de vida alternativo, assim como arranjos para vida em comunidade (CLA). Profilaxia SBE é necessária para indivíduos com doença cardíaca. Continuidade nas recomendações dietéticas e exercícios ( veja infância, acima). Planejamento atualizado para planejamento estatal e de custódia. Encoraje programas sociais e recreacionais com amigos. Tirar título de eleitor e se engajar em serviço seletivo aos 18 anos. Reforce a importância de habilidades com cuidados pessoais (pentear, arrumar, vestir, lidar com dinheiro). Aconselhamento de perda para aqueles indivíduos que já experimentaram a perda de uma importante pessoa em suas vidas,tanto por morte ou por outras circunstâncias como um irmão que se muda de casa após casamento, ou porque entrou na faculdade.
Exames e procedimentos recomendados, por especialidade
As seguintes recomendações são uma elaboração do que já foi dito acima, assim como contém ainda outras informações designadas a promover ótima saúde para indivíduos com SD:
Coluna/Instabilidade atlantoaxial
Instabilidade atlantoaxial é um termo usado para descrever aumentada mobilidade da coluna cervical ao nível da primeira e segunda vértebra. Esta condição é encontrada em aproximadamente 14% dos indivíduos com Síndrome de Down. A maioria dos indivíduos com instabilidade atlantoaxial são assintomáticas, mas aproximadamente 10% destes indivíduos com AAI (representando 1% dos indivíduos com Síndrome de Down) tem sintomas, que ocorrem quando a coluna vertebral é comprimida por excessiva mobilidade das duas vértebras que formam a junta atlantoaxial). Sintomas de compressão da coluna vertebral podem incluir dor no pescoço, posição incomum de cabeça e pescoço ( torcicolo), mudança no modo de andar, perda da força na parte superior do corpo, reflexos neurológicos anormais, e mudança no funcionamento de bexiga/intestinos.
Testes radiológicos rotineiros de instabilidade atlantoaxial em indivíduos com SD são controversos. Numa recente revisão, o Comitê da Academia Americana de Pediatria em Medicina e Boa Forma do Esporte concluíram que testes radiográficos são de valor potencial mas não comprovado para detectar risco dos indivíduos em injúrias no esporte. Exame minucioso clínico e posteriores estudos deste assunto foram recomendados. Entretanto, estes estudos continuam a ser exigidos para participação em Olimpíadas Especiais e programas comunitários para equitação, ginástica,etc…
Atualmente, DSMIG recomenda testes individuais com radiografias cervicais laterais nos indivíduos em posições estendidas, flexionadas e neutras. O espaço entre o segmento posterior do arco anterior de C1 e o segmento anterior do processo odontóide de C2 deveria ser medido. Medidas inferiores a 5 mm são normais; de 5 a 7 mm indicam instabilidade, e superiores a 7mm são excessivamente anormais. A extensão do canal cervical deveria também ser medida. A interpretação destes estudos deveria ser realizada por um radiologista experiente nesta área. Indivíduos com SD que não foram examinados podem necessitar uma avaliação antes de procedimentos cirúrgicos, especialmente aqueles envolvendo manipulação do pescoço. Estas crianças deveriam ser tratadas cuidadosamente pela equipe de anestesistas.
Como a instabilidade de articulações pode mudar com o tempo, indivíduos com avaliação normal deveriam ter reavaliação periódica seguindo uma linha de ação: aos 12 anos, 18 e uma vez na idade adulta. Aqueles que apresentarem testes anormais devem ser reavaliados após um ano.
Crianças com descobertas limítrofes ou RX anormais deveriam ser avaliadas com cuidadosos exames neurológicos para eliminar a possibilidade de compressão da coluna. Imagem neurológica ( CT Scan ou MRI ) são provavelmente indicados. Significativas mudanças nas condições neurológicas da criança devem necessitar de avaliação e possível tratamento ( ex. fusão espinhal ). Crianças assintomáticas com instabilidade ( 5 a 7 mm ) devem ser tratadas conservadoramente, com restrições apenas naquelas atividades que expõem risco de danos para a coluna cervical. Esportes de contato, tais como: futebol, luta, rugby, box e atividades recreacionais tais como: acrobacias, ginástica( cambalhotas),e mergulho, o que exige flexão significativa do pescoço deveriam preferencialmente ser evitadas. Não é necessário restringir todas atividades.
Coração
Reporta-se a ocorrência de doença cardíaca congênita em 30-60% de crianças com SD. Defeitos do septo ventricular e defeitos septais atrioventriculares completos estão entre os mais comuns. Um sério defeito cardíaco pode estar presente na ausência de sopro, devido a aumentada tendência de crianças com SD desenvolver precoce aumento na resistência vascular pulmonar, o que reduz o desvio cardíaco da esquerda para direita, minimiza o sopro cardíaco, e evita sintomas de problemas de coração e respiratórios. Crianças com SD com defeito significativo que parecem estar bem clinicamente ou melhorando, especialmente durante os primeiros 8 meses de vida, podem estar desenvolvendo sérias mudanças pulmonar-vasculares. Cirurgia feita a tempo, freqüentemente durante os primeiros 6 meses de vida, podem ser necessários para evitar sérias complicações. Portanto, todas crianças e bebês necessitam de uma avaliação por um cardiologista pediátrico, de preferência antes dos 3 meses de idade, o que deve incluir um ecocardiograma. Em alguns serviços especializados, apenas um ecocardiograma é suficiente, se avaliado por um pediatra cardiologista. Se isto não for possível, uma completa avaliação por um pediatra cardiologista é obrigatória. Para outras crianças, que nunca tiveram uma avaliação cardíaca e que não apresentam sinais de doença cardíaca, um teste de ecocardiograma é recomendado. Adolescentes e jovens adultos sem doença intracardíaca conhecida podem desenvolver disfunção de válvula e deveriam passar por um teste aos 18 anos, especialmente antes de procedimentos dentais ou cirúrgicos ( Veja Referências, Seção G, Geggel RL< et a.)
Desenvolvimento da fala e linguagem
Programas de intervenção precoces ( para crianças de 0-3 anos) são designados para monitorar abrangentemente e enriquecer o desenvolvimento, focus e alimentação, desenvolvimento de coordenação motora fina e grossa, linguagem e desenvolvimento pessoal/ social. Indivíduos com SD freqüentemente entendem a linguagem falada melhor do que possam se expressar verbalmente. Consequentemente bebês e crianças podem ser ensinados na linguagem usando enfoque de total comunicação, o que inclui sinalizar tanto quanto usar a linguagem falada. Fazer sinais permite que estas crianças possam se comunicar mais efetivamente, quando sua capacidade de linguagem expressiva possa interferir no desenvolvimento de fala inteligível, Serviços de linguagem e fala devem ser considerados por toda a vida, para maximizar inteligibilidade. Além do mais, alguns indivíduos podem se beneficiar do uso de aparelhos que possam aumentar a comunicação ( baseados em computador).
Desenvolvimento físico e cognitivo
Como crianças com SD podem ter dificuldades com alimentação, desde infância, tenha em mente que vários centros tem profissionais ( tais como terapeutas ocupacionais, patologistas da fala, enfermeiras especialistas em alimentação, etc…), que podem fornecer especialistas nesta área. Alguns centros desenvolvem terapeutas ocupacionais ou especialistas em alimentação em bases rotineiras, enquanto outros avaliam a função oral-motora da criança e consultam-se quando necessário. Em geral, serviços de terapia física e ocupacional estão incluídos na maioria dos programas iniciais para bebês, enquanto que posicionamento, alimentação e exercícios de reforço motor são alguns dos serviços disponíveis.
Desenvolvimento neurológico
A freqüência de desordens de ataques é maior do que a vista na população geral, porém mais baixos do que em pessoas com retardo mental devido a outras etiologias. Recentes estudos relatam uma incidência de 5-10%. Parece haver uma relação entre idade e prevalecência de ataques na SD, quando os picos ocorrem na infância e novamente na quarta ou quinta década. Também parece haver um pico menor na adolescência. Espasmos Infantis são o tipo mais comum de ataques vistos na infância e normalmente são bem controlados tanto com esteróides ou outros anticonvulsivos. Eles geralmente tem um resultado cognitivo favorável, comparado com a população em geral.
Ataques tonico-clonicos são vistos mais comumente em pessoas mais velhas com SD, e eles respondem muito bem à terapia anticonvulsiva na maioria dos casos. Acredita-se que a aumentada incidência de ataques não seja apenas resultado de desenvolvimento anormal do cérebro, mas também pode estar relacionada a defeitos cardíacos, infecções e irregularidades de um ou mais neurotransmissores.
Desordem de Hiperatividade Deficit de Atenção ( ADHD) ocorre em indivíduos com SD com a mesma freqüência do que na população em geral. Em geral, crianças com SD respondem bem à terapia de estímulo. Não há pesquisa que indique que crianças com SD respondam de maneira diferente à medicação estimulante do que crianças com outras etiologias ou retardo mental, que em geral respondem muito bem.
Desordens autísticas parecem ser mais prevalentes em crianças e adultos com SD. O mesmo ocorre com indivíduos com retardo mental de outras etiologias.
Desordens psiquiátricas
Mudanças no comportamento e declínio na capacidade funcional e intelectual normalmente levam os responsáveis por pessoas com SD considerar a possibilidade de desordem psiquiátrica. Depois de excluir quaisquer razões para o comportamento, o indivíduo deveria ser avaliado por um clínico experiente em avaliar indivíduos com retardo mental e desordens psiquiátricas. Há limitações potenciais em diagnosticar desordens psiquiátricas em pessoas com SD. Indivíduos com retardo severo ou moderado geralmente são incapazes de descrever acuradamente seus pensamentos e percepções. Pessoas com retardo mental moderado, entretanto, podem ser capazes de responder acuradamente a questões sobre sentimentos, percepções e pensamentos.
Esta seção irá focalizar desordens afetivas, desordens de ajustamento, demência( inclusive doença de Alzheimer), desordens de ansiedade, comportamento compulsivo. Desordem de Hiperatividade de deficiência de Atenção (ADHD) e desordens autísticas são discutidas na seção precedente.
Os sintomas apresentados podem incluir um ou mais dos seguintes: diminuição de cuidados pessoais, perda de habilidades em atividades da vida diária, perda de habilidades verbais, perda de habilidades sociais, perda da capacidade de trabalho, retraimento, diminuição no nível de atividade, características paranóicas, aumento em conversas consigo mesmos, comportamento agressivo, auto-abuso, mudança nos padrões de sono, mudança no peso, e/ou esquecimentos constantes “.(Veja Chicoine B, et al. 103, seção B ( Saúde do Adulto) de Referências).
O maior diagnóstico referencial está entre desordem depressiva e doença de Alzheimer (demência).
Demência é uma síndrome neuro-psiquiátrica de perda de memória que evita que novas informações sejam aprendidas e é caracterizada pelo declínio da capacidade intelectual que prejudica funcionamento social/ocupacional. Doença de Alzheimer é uma desordem neurológica que é uma forma progressiva de demência, que possui certas mudanças características na estrutura do cérebro. Isto resulta em total incapacidade de cuidar de si mesmo, e acabam em morte. Deve-se elaborar uma história médica cuidadosa dos responsáveis para procurar evidência de condições potencialmente reversíveis, tais como depressão.
Os sinais de depressão de indivíduos típicos normalmente consistem em um humor triste e irritadiço, junto com distúrbios de apetite, sono, e energia, e perda de interesse em atividades antes apreciadas. Pessoas com SD são mais inclinadas a apresentar perdas de memória e capacidade, significativa queda de atividade, conversas consigo mesmo tipo alucinatórias e retraimento extremo( características psicóticas). Pessoas com SD freqüentemente desenvolvem desordens depressivas em reação à perda: morte de um membro da família, mudança de um colega de quarto, saída da pessoa responsável em tratá-lo de um grupo, etc…
Em geral, a apresentação da maioria das desordens psiquiátricas tende a ser mais extrema, fazendo o diagnóstico mais difícil. Por exemplo, desordem de ansiedade pode se manifestar por comportamento auto-destrutivo ou hiperatividade. Desordens de ajustamento para estressados podem também incluir sintomas mais dramáticos e severos, tais como autodestruição, reversão de padrões de sono, e anorexia.
Esquizofrenia e desordens psicóticas ocorrem com muito pouca freqüência em pessoas com SD apesar do amplo uso de medicação antipsicótica.
Conversar consigo mesmo é comum e normalmente apropriado durante o desenvolvimento, dados os níveis cognitivos destes indivíduos. Embora obsessões sejam raras, comportamentos compulsivos ocorrem bem comumente.
Encontra-se tratamento para a maioria destas desordens, com exceção do mal de Alzheimer. Este tratamento pode consistir em agentes farmacológicos, psicoterápicos, e/ou terapias de comportamento. É importante enfatizar que o tratamento deve estar sob a direção de um indivíduo especializado em desordens psíquicas em indivíduos com retardo mental.
Doenças infecciosas/Imunologia
Pessoas com SD que possuem sérias infecções respiratórias recorrentes são freqüentemente avaliadas em suas funções de imunidade. Considere medir as subclasses IgC para cada indivíduo. O nível total IgG pode não eliminar qualquer anormalidade, embora eles possam apresentar uma deficiência de subclasses IgG 2 e 4 e um aumento das subclasses IgG 1 e 3. Existe uma correlação significativa entre os níveis diminuídos de subclasse 4 e infecções bacterianas. O mecanismo não é conhecido, mas teorias incluem a possibilidade que esta subclasse tenha um importante papel na defesa pulmonar ou possivelmente uma deficiência de selenio.
Terapia de suplementação de gamaglobulina intravenosa deveria ser considerada numa pessoa com SD que apresente sérias infecções bacterianas recorrentes e deficiência de subclasse IgG documentada.
Deficiências de imunidade celular descritas em indivíduos com SD tem o maior impacto clínico documentado em gengivite e doença periodontal.
Crianças com doença cardíaca e respiratória crônica são candidatas ao uso de vacinas de gripe pneumococos.
Genética
Deve-se encorajar consultas médicas genéticas, a fim de explicar a base genética e o risco de recorrência de SD. Este tipo de consulta pode ser considerado opcional para crianças com Trissomia 21. Entretanto, em casos de translocação, os pais deveriam ser avaliados para determinar se um deles é o portador equilibrado da translocação, aumentando assim a probabilidade que um próximo filho venha a ter a Síndrome de Down. O serviço deveria também estar disponível para indivíduos com SD, quando apropriado.
Ginecologia
Mulheres com vida sexualmente ativa deveriam fazer testes citológicos (papanicolau) a cada 1-3 anos, começando na idade da primeira relação sexual. Aquelas mulheres que não são sexualmente ativas deveriam passar por um exame “bimanual” com um dedo com teste citológico a cada 1-3 anos. Teste de ultra-som pélvico transabdominal a cada 2 a 3 anos para mulheres que tem um exame de base manual, mas se recusam a ter ou tem inadequados exames de acompanhamento bimanuais de útero e anexos. Mamografias anuais para mulheres acima de 50 anos. Deve-se iniciar mamografia anual aos 40 anos para mulheres com parentes de primeiro grau com câncer de mama ( Adaptado de Heaton CJ, “Providing reproductive health services to persons with Down Syndrome and other mental retardation”(Promovendo serviços de saúde reprodutiva para pessoas com SD e outros retardos mentais). Veja referências, Seção Q, para completa referência.
Olhos/Visão
Cataratas congênitas são um sério problema para crianças com SD, levando à perda de visão, se não forem detectadas e tratadas. A ausência de reflexo vermelho é causa suficiente para consulta imediata num oftalmologista pediatra, assim como estrabismo e nystagmus. Avaliações de rotina deveriam iniciar aos 6-l2 meses de idade, e em seguida ser realizadas a cada 1-2 anos. Erros refrativos são comuns e serão detectados durante estas avaliações, assim como condições sérias, porém raras, tais como keratoconus. Dutos nasolacrimais estenóticos podem levar a olhos lacrimosos na infância. Blefarite e conjuntivite ocorrem freqüentemente.
Ouvido/Audição
Perda de audição é uma área significativa de preocupação para indivíduos com SD. Bebês e crianças podem ter uma perda sensorioneural, perda condutiva( relacionada a efusões do ouvido médio) ou ambos. Todas crianças com SD devem ter uma medida objetiva de audição desenvolvida dentro dos primeiros 6 meses de vida. O método mais comum em amplo uso é a medida de respostas de audição do tronco celebral (BERA) (ABR), também conhecido como resposta brainstem( cerebral) de audição estimulada (BAER). Dois métodos de seleção incluem teste ABR no berçário, e teste de emissão audio-acústica. O comportamento de audiologia típico exige uma idade de desenvolvimento de 7-8 meses. Consequentemente, todas crianças com SD, necessitam de uma medida objetiva quando testadas antes de 12 meses. Subseqüentemente, audiologia de comportamento pode ser apropriada. Avaliação audiológica para testes deve ser realizada em bases anuais até 3 anos de idade, e depois um ano sim outro não.
A maioria das crianças com SD tem canais auditivos muito pequenos, tornando difícil examiná-las apropriadamente com os instrumentos disponíveis no consultório do pediatra. Consequentemente, pode ser necessário levar uma criança a um otorrino para visualizar as membranas do tímpano usando microscópio otoscópico. Um médico nestas três especialidades deveria avaliar todas crianças com avaliação de audição anormal e/ ou timpanograma a fim de tratar agressivamente causas tratáveis de perda de audição( usando antibióticos e/ ou tubos de timpanostomia como indicado). Fluido pode se acumular já no início do período neonatal, cuidado otológico agressivo pode minimizar o efeito de qualquer perda de audição ou desenvolvimento de linguagem.
Indivíduos com Síndrome de Down podem iniciar a desenvolver perda de audição na segunda década, o que, se não detectado pode levar a sintomas de comportamento que podem ser mal interpretados como desordem psíquica.
Doença obstrutiva das vias aéreas podem ser reconhecida como um problema significativo para crianças e adultos com SD. Sintomas incluem ronco, posições incomuns para dormir ( Sentar-se ou inclinar-se para frente dobrando a cintura com cabeça e joelhos), fadiga durante o dia, reaparecimento de cochilo em crianças mais velhas ou mudança de comportamento.
Indivíduos com estes sintomas deveriam ser avaliados completamente com história detalhada( procurando especificamente para evidência de apnéia do sono), exame físico relacionado ao tamanho das amígdalas, e consulta imediata ao médico de Ouvido, Nariz e garganta ( otorrino ), para posterior avaliação ( ex. avaliação do tamanho da adenóide). Em várias crianças, hipotonicidade e colapso de vias aéreas levam a sintomas similares na ausência de obstrução causada por tecido linfóide. Intervenção cirúrgica pode ser necessária para evitar hipoxemia e possível cor pulmonale. Sinusite, manifestada por corrimento nasal purulento, ocorre comumente e merece um tratamento agressivo.
Terapias não-convencionais
Através dos anos uma série de tratamentos de terapias controversas tem sido propostos para pessoas com SD. As vezes, tais modalidades são chamadas de “terapias alternativas”, significando que elas estão fora da linha mestra da medicina tradicional. Freqüentemente os argumentos em favor destes tratamentos são similares: que o tratamento irá resultar em função intelectual melhorada, alterar a aparência física ou facial, diminuir infecções e geralmente melhorar o bem-estar da criança com SD.
Suplementos nutricionais incluindo vitaminas, minerais, amino-ácidos, enzimas e hormônios em várias combinações representam uma forma de terapia. Existem vários estudos científicos bem-controlados que não conseguiram mostrar nenhum benefício proveniente das megadoses de vitaminas e minerais receitados. Suplementação de zinco/e ou selenio podem ter efeito na função de imunidade ou suscetibilidade à infecção, mas até agora estes estudos tem sido inconclusivos. Tratamento com célula sicca ( também chamado de terapia com célula) consiste em injeções de células de fetos de animais congeladas-secas, e não tem demonstrado nenhum benefício. Esta terapia também tem demonstrado efeitos colaterais potenciais de reações alérgicas e o risco de transmissão de infeções por vírus lento.
Tem havido muito interesse gerado em 1995 no uso de Piracetam, uma droga que é classificada como um estimulante cerebral ou nootrópico. Esta droga tem sido experimentada em adultos com mal de Alzheimer, sem mostrar nenhum benefício. Tem, no entanto, demonstrado melhorar a capacidade de leitura de rapazes típicos portadores de dislexia. Piracetam não é aprovado pela Federal Drug Administration para uso nos Estados Unidos e não existem estudos científicos publicados reportando o uso em crianças com SD. DSMIG tem demonstrado preocupação sobre seu uso em crianças, diante da ausência de estudos que comprovem sua segurança. Estamos atualmente procurando criar métodos de descobrir qual valor esta droga pode apresentar. Maiores informações nesta área serão publicados na seção do “News from “DSMIG”em cada edição do Down Syndrome Quarterly.
Facilitar a comunicação é uma técnica onde pessoa, chamada de “facilitador”, ajuda o portador de SD fornecendo meios de comunicação através das mãos, com o uso de algum tipo de teclado de comunicação. Embora alguns digam que este processo seja útil para pessoas com vários tipos de deficiências, vários estudos cuidadosamente realizados ainda não estabeleceram que este seja um tratamento válido.
Alguns pais optaram por incluir tratamento quiropático para crianças com SD. O campo de ação dos serviços quiropáticos para crianças inclue manipulações musculo-esqueletais, recomendações para suplementos vitamínicos, e agentes destinados a melhorar a função imunológica.
A variedade de condições que se afirmam serem tratáveis por tratamento quiropático é ampla e inclue: constipação, refluxo gastro-esofageno,e infecções de ouvido. Indivíduos com SD tem ( frouxidão) ligamentosa e portanto podem ter risco aumentado de injúria por manipulação cervico- espinhal. Pais deveriam ser cuidadosos ao considerar este tratamento, especialmente se forem promovidos em lugar de imunizações, antibióticos para infecções ou reposição de hormônio para deficiência endócrina.
Os tratamentos mencionados nesta seção são alguns que tem sido testados ou afirmados em trazer algum benefício para crianças com SD. Até o momento, não há terapias médicas alternativas que tenham sido cientificamente documentadas para resultar numa melhora significativa no desenvolvimento e melhora da saúde de crianças com SD. Recentemente, membros de DSMIG tem recebido vários relatórios de casos de mudanças significativas e satisfatórias numa ampla variedade de áreas funcionais (ex; tonicidade dos músculos, sono, saúde geral, etc.) após a instituição do uso de suplementos nutricionais.
Estamos avaliando cuidadosamente estes relatos a fim de conseguirmos formular um cuidadoso plano para esclarecer questões feitas pelos pais de crianças e adultos com SD sobre o valor destes suplementos.
Tireóide
A incidência de doença tireóide é significativamente aumentada entre indivíduos com SD de todas as idades. Os níveis normais de hormônio da tireóide são necessários para funcionamento cognitivo e de crescimento. Os sinais de hipotireoidismo podem ser sutis em indivíduos com SD, e podem ser atribuídos à própria SD. Portanto, testes anuais são recomendados para monitorar os níveis TSH e T4.
Já que condições auto-imunes são comuns em indivíduos com SD, avaliação de suspeita de hipotireoidismo em crianças em idade escolar deveria incluir anticorpos de tireóide na procura de tireoidismo. Alguns bebês e crianças tem uma condição conhecida como hipertirotropinemia idiopática, com limite anormal TSH e normal TS4. Isto pode refletir um defeito neuroregulatório de TSH, o qual, quando estudado em amostragens de 24 horas, varia entre os níveis normais e níveis muito altos. Portanto, alguns centros recomendam repetir TSH e T4 a cada 6 meses, evitando tratamento a menos que T4 esteja baixo.
Existe alguma discussão sobre o uso de hormônio de crescimento humano em crianças com SD em resposta a um relatório que sugeria que crianças com SD tem secreção anormal de hormônio de crescimento. Este assunto tem sido tratado por membros do Down Syndrome Medical Interest Group ( Grupo de Interesse Médico da Síndrome de Down), e publicado na Down Syndrome Quarterly Vol. 1, número 1 ( Março, 1996), página 8: “Com base na evidência disponível, e até que estudos científicos recomendados sejam completados, os tratamentos não controlados com uso de hormônios de crescimento com crianças com Syndrome de Down não tem o apoio do Grupo de Interesse Médico da Síndrome de Down.”
Notas de Rodapé
OBS.(1) O DSMIG ( Down Syndrome Medical Interest Grou) foi formado no início de 1994, com o propósito expresso de servir como forum de indivíduos interessados em aspectos de cuidados médicos de pessoas com SD, Bonnie Patterson MD e William I Cohen MD são os co-presidentes. DSMIG deseja promover o mais alto nível de qualidade em cuidados de saúde para crianças e adultos com SD, através de: 1) promover e fornecer educação comunitária e profissional; 2) pela disseminação de ferramentas de apoio para cuidado clínico e profissional, tais como “Cuidados de Saúde para Indivíduos com SD”; 3) pelo engajamento em pesquisa clínica cooperativa tratando de assuntos relativos aos cuidados de indivíduos com SD. O DSMIG programa suas reuniões em conjunto com uma variedade de organizações nacionais, tais como National Down Syndrome Congress- Congresso Nacional de SD( NDSC), o National Down Syndrome Society-Sociedade Nacional de SD( NDSS), American Association on Mental Retardation(Associação Americana em Retardo Mental), etc… A próxima reunião DSMIG será (sic) a 26 de Junho de 1996, imediatamente precedendo a Conferência NDSS a ser realizada próximo a Phoenix, Arizona. Para maiores informações sobre DSMIG, contate William I Cohen MD, no Children’s Hospital de Pittsburgh, 3705 Fifth Avenue, Pittsburgh, PA l5213, 412.692.7963, email; cohenb@chplink,chp,edu.
(2) American Academy of Pediatrics ( Academia Americana de Pediatras), Guidelines for Health Supervision II, Elk Grove,IL, 1988. Observe que AAP antecipa publicação da próxima edição destas linhas mestras de cuidados em 1977.
(3) Queremos agradecer especialmente os seguintes indivíduos; Bonnie Patersson MD ( Imunoglobulinas); Kim McConnell MD ( Terapias Alternativas); George Capone MD ( Bibliografia); Nancy Lanpher MD(Instabilidade Atlanto-Axial); Marilyn Bull MD ( Hormônio de Crescimento); Caryl Heaton DO (Ginecologia); Brian Chicoine MD ( Cuidado de Saúde com Adultos); Allen Crocker MD, Golder Wilson MD PhD, W Carl Cooley MD e Francis Hickey MD ( Gráficos de Crescimento); e Nancy MS, Robert Pary MD e Dennis McGuire PhD ( Psiquiatra/ Saúde Mental).