Um dos maiores avanços da pesquisa de Síndrome de Down foi a obtenção de um modelo animal, que permite estudar com detalhes as ocorrências ligadas à genética.Trata-se de um camundongo trissômico (chamado de MMU-16), que foi produzido em laboratório pelo Prof. Charles Epstein, médico geneticista americano. O cromossomo 16 deste animal é semelhante ao 21 humano. No ano passado, este camundongo trissômico vivia apenas até o final da gestação, o que limitava muitos os estudos. Agora conseguiu-se uma variante deste camundongo (chamado de TS108cje) que vive até a idade adulta. Estes são chamados de transgênicos. Os estudos desenvolvidos pelo Prof. Epstein nos EUA estão sendo reproduzidos e aprofundados pelos pesquisadores espanhóis em Barcelona e em outros centros europeus. Através da manipulação genética destes camundongos pode-se estudar o efeito de cada um dos gens mapeados no organismo do animal.
Considera-se que agora os estudiosos já dispõem de todas as ferramentas necessárias para estudar e entender os eventos relacionados a Síndrome de Down. Entretanto será necessário um período de mais alguns anos para que surjam as respostas definitivas que pais e profissionais esperam, traduzidas por medicamentos eficazes no tratamento dos maiores comprometimentos da Síndrome de Down. Isto deverá ocorrer logo após a virada do ano 2000.
O Prof. Epstein falou na Conferência de Barcelona sobre a biologia da Síndrome de Down que teve como destaques os progressos alcançados nos últimos anos pelas pessoas com Síndrome de Down, e sobre as dificuldades e desafios que ainda persistem, principalmente o comprometimento intelectual e a doença de Alzheimer. Analisou as formas de estudar a Síndrome de Down disponíveis:
- Observação clínica e laboratorial das pessoas com Síndrome de Down
- Análises histológicas e patológicas pré e pós natais
- Estudo em laboratório de tecidos e células
- Elucidação da estrurtura gênica do cromossomo 21 (o mapeamento)
- Desenvolvimento e análise de modelos animais
Os progressos mais recentes estão relacionados aos itens 4 e 5. O Prof. Epstein abordou a evolução da produção do modelo animal, que se iniciou pelos camundongos chamados trissômicos (totais ou parciais) até chegar as atuais transgênicos (ou YAC-Yeast artificial chromosome), que chegam ao refinamento de permitirem o estudo de grupos muito pequenos de gens ou até de um gen isoladamente. Abordou as trissomias naturais que existem em primatas como gorilas, chipanzés e orangotangos, que não se prestam aos estudos por problemas na manipulação dos animais. Explicou ainda um teste chamado de Morris Water Maze, que estuda o aprendizado do camundongo em labirinto na água. Através deste teste estuda-se o efeito de alguns gens sobre o comportamento e as funções cerebrais relacionadas ao aprendizado do camundongo.
(*) Agradecemos ao Dr. Ruy do Amaral Pupo Filho, médico pediatra e sanitarista e presidente da Associação Up Down pelas anotações e transcrição das apresentações feitas na Conferência Médica Internacional sobre Síndrome de Down, realizada em Barcelona, em 14 e 15 de março de 1997. Dr. Ruy do Amaral Pupo Filho viajou com passagens de cortesia da VASP, através da Federação das Associações de Síndrome de Down, e sua inscrição foi paga pela Associação Up Down.