Palestra proferida pelo Prof. Charles Epstein, no encerramento da Conferência de Barcelona
” Existe presentemente um sentimento de excitamento e antecipação entre os pesquisadores interessados e trabalhando com Síndrome de Down. Este campo, como muitos outros, foi lançado no progresso rapidamente acelerado que está sendo feito em todos os campos da ciência biológica, que vai desde a biologia molecular e celular até as muitas facetas da neurobiologia e psicologia. As ferramentas e conceitos que foram obtidos tornaram possível olhar para a Síndrome de Down de formas que antes não eram possíveis.
Portanto, como será a pesquisa em Síndrome de Down no século 21? Embora a bola de cristal e a futurologia sejam perigosos, certas previsões parecem razoáveis baseadas no que sabemos hoje.
- o mecanismo que causa a aneuploidia parece próximo de ser entendido melhor, mas uma redução na ocorrência da trissomia do 21 parece mais difícil de ser alcançada. Infelizmente, pois esta é a verdadeira solução para a questão da Síndrome de Down. Até o mais ardente defensor do diagnóstico pré-natal iria preferir a prevenção do que o aborto.
- o cromossomo 21 será completamente mapeado, os genes que se expressam identificados, e suas funções serão definidas.
- o mapeamento fenotípico da Síndrome de Down será melhorado, e o gen ou genes responsáveis por muitos componentes do fenótipo, como doença cardíaca congênita, atresia ou estenose duodenal , comprometimento imunológico, leucemia, Mal de Alzheimer, e talvez por algumas das mais sutis diferenças físicas, serão identificados.
- déficits cognitivos específicos e característicos que distinguem a Síndrome de Down de outras formas de retardamento mental serão elucidados. Quanto mais isto se mostre possível, mais razoável será a pesquisa dos gens que têm maior efeito sobre a cognição. Tais gens serão indubitavelmente descobertos.
- há uma razoável probabilidade de se desenvolver terapias farmacológicas ou de outras formas que irão melhorar, e talvez até prevenir o retardamento mental e a Mal de Alzheimer. Devido ao grande número de fatores neurotrópicos, neurotransmissores, e agentes que alteram a função neuronal e a transmissão sináptica conhecidos, e de muitos outros que estão próximos de serem descobertos, e dado também nosso cada vez maior entendimento e habilidade de manipular estes agentes, não é descabido acreditar que abordagens para melhorar a função intelectual podem ser divisadas- fazendo com que a estrutura do sistema nervoso durante a vida fetal tardia e ao nascimento, não predestinem irremediavelmente a criança com Síndrome de Down ao comprometimento cognitivo.
- provavelmente não é essencial que se conheça todos os gens do cromossomo 21 antes que terapias racionais possam ser consideradas. O que é de igual ou talvez maior importância é uma definição do que os déficits cognitivos da Síndrome de Down realmente são, e quais as alterações neurofisiológicas, neuroquímicas e neuro anatômicas que as causam. Na medida em que continuamos aprendendo sobre como o cérebro trabalha, a pesquisa em Síndrome de Down será beneficiária deste conhecimento e o entendimento do que está atrapalhando a função do cérebro na Síndrome de Down será obtido. Com este entendimento virão as abordagens necessárias para corrigir a situação.
A pesquisa em Síndrome de Down no século 21 será centrada em neurobiologia, genética molecular, psicologia do desenvolvimento, e farmacologia molecular.
“Temos motivos para estarmos cheios de esperança. “
O Dr. Epstein falou ainda sobre a pesquisa de células fetais no sangue materno durante a gestação, como meio de diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down , e que não acredita que 1 gene isolado seja responsável pelo comprometimento intelectual . Ressaltou que muitos dos comprometimentos da Síndrome de Down já tem tratamento: as cardiopatias, hipotireoidismo, problemas gastrointestinais, etc. Restam o comprometimento intelectual, a hipotonia e a Mal de Alzheimer. Disse ainda que vê o futuro com “otimismo contido””.
Conclusão
Da descrição da Síndrome de Down em 1866 por John Langdon Down , até a descoberta pelo Prof. Lejeune em 1959 do cromossomo extra, foram precisos 93 anos. Mais 15 anos para se chegar à identificação em 1974 por Niebhur da banda patogenética ( região 21q22 ) do cromossomo 21. Desde então, mais 19 anos para se iniciar o mapeamento do cromossomo 21 , que entretanto poderá estar completo em apenas mais 3 anos. Muitos progressos foram feitos e estão sendo feitos, e em velocidade cada vez mais rápida.
O grande Prof. Lejeune, que dedicou toda sua vida a pesquisa humanizada da Síndrome de Down, falecido há poucos anos, dizia que se vivesse mais 10 anos descobriria a cura da Síndrome de Down. Esperamos que os atuais cientistas ( Prof. Charles Epstein em particular ) possam fazê-lo.
No século 21, a cura da trissomia do 21…
(*) Agradecemos ao Dr. Ruy do Amaral Pupo Filho, médico pediatra e sanitarista e presidente da Associação Up Down pelas anotações e transcrição das apresentações feitas na Conferência Médica Internacional sobre Síndrome de Down, realizada em Barcelona, em 14 e 15 de março de 1997. Dr. Ruy do Amaral Pupo Filho viajou com passagens de cortesia da VASP, através da Federação das Associações de Síndrome de Down, e sua inscrição foi paga pela Associação Up Down.
(**) Resumo do Dr. Ruy do Amaral Pupo Filho, médico pediatra e sanitarista e presidente da Associação Up Down.