A Profª. Julie Korenberg, pequisadora, pediatra e especialista em genética molecular da universidade de Los Angeles falou sobre a compreensão molecular dos defeitos cardíacos na Síndrome de Down. A grande novidade foi a identificação de dois gens , CHD-1 e CHD-2 ( congenital heart disease- doença cardíaca congênita), responsáveis pela ocorrência da cardiopatia na Síndrome de Down. O CHD-1 expressa-se nos músculos lisos e cardíaco, e o CHD-2 no cérebro. Estuda-se agora de forma mais detalhada a forma como estes dois gens agem.
(*) Agradecemos ao Dr. Ruy do Amaral Pupo Filho, médico pediatra e sanitarista e presidente da Associação Up Down pelas anotações e transcrição das apresentações feitas na Conferência Médica Internacional sobre Síndrome de Down, realizada em Barcelona, em 14 e 15 de março de 1997. Dr. Ruy do Amaral Pupo Filho viajou com passagens de cortesia da VASP, através da Federação das Associações de Síndrome de Down, e sua inscrição foi paga pela Associação Up Down.