A causa do acidente genético que origina a Síndrome de Down vem sendo estudada pelo Prof. Michael Petersen, médico geneticista de Atenas, na Grécia. O Prof. Petersen falou na Conferência de Barcelona sobre a origem e o mecanismo da anuploidia cromissomica na Síndrome de Down, como é chamado cientificamente este acidente. Segundo ele, através da análise de alguns marcadores presentes nos cromossomos maternos pode-se identificar quais as mães que têm maior risco de sofrer uma não-disjunção do cromossomo 21, que leva a ocorrência da trissomia. Os estudos ainda são preliminares, mas são um grande passo no sentido do diagnóstico pré-concepcional, ou seja , poderão permitir futuramente que uma mãe ou pai saibam ainda antes de gerar um filho qual a probabilidade de ocorrer uma trissomia do 21 ou de outros cromossomos. O estudo deste risco genético para a não disjunção do 21 baseia-se na pesquisa da presença dos genes chamados APOE ( alelo e4) no cromossomo 19 e PS1 ( alelo ivs8) no cromossomo 14.
O Prof. J. Egozcue, de Barcelona, explicou detalhadamente a técnica que está sendo desenvolvida para se diagnosticar antes da concepção, através do estudo de óvulos não fertilizados, a probabilidade de ocorrência de erros cromossomicos estruturais ou numéricos. Em sua opinião este tipo de teste permitirá detectar estes erros e será de utilidade nos casos em que o casal, por razões morais, rejeite a opção do abortamento.
(*) Agradecemos ao Dr. Ruy do Amaral Pupo Filho, médico pediatra e sanitarista e presidente da Associação Up Down pelas anotações e transcrição das apresentações feitas na Conferência Médica Internacional sobre Síndrome de Down, realizada em Barcelona, em 14 e 15 de março de 1997. Dr. Ruy do Amaral Pupo Filho viajou com passagens de cortesia da VASP, através da Federação das Associações de Síndrome de Down, e sua inscrição foi paga pela Associação Up Down.